Hemofilija: Nasledna bolest koja utiče na zgrušavanje krvi

Hemofilija je retka, nasledna bolest, ali može biti I stečena, koja utiče na sposobnost krvi da se zgruša, uzrokujući produženo krvarenje zbog nedostatka faktora koagulacije. Uglavnom pogađa muškarce, dok su žene nosioci gena. U Srbiji, hemofilija pogađa oko 900 ljudi, sa 500 slučajeva hemofilije A koja se javlja kod otprilike 1 na 5.000 muške novorođenčadi. U ovom blogu saznaćete više o vrstama hemofilije, simptomima, lečenju, kao i specifičnostima vezanim za hemofiliju u trudnoći i dostupnim terapijama u Srbiji.

Šta je Hemofilija?

Ova nasledna bolest utiče na sposobnost krvi da se zgruša, što rezultira produženim krvarenjem nakon povreda ili spontanih krvarenja. Ova bolest nastaje zbog nedostatka ili disfunkcije proteina poznatih kao faktori koagulacije, koji su ključni za formiranje krvnih ugrušaka. Hemofilija može izazvati ozbiljna krvarenja, ali se može kontrolisati redovnim terapijama koje zamenjuju nedostajuće faktore koagulacije. Zbog toga je od izuzetne važnosti uraditi detaljan pregledan kod izabranog hematologa koji će nakon odgovarajuće dijagnostike blagovremeno potvrditi ili otkloniti sumnje na ovu bolest. 

Vrste Hemofilije

Hemofilija A

Hemofilija A je najčešći oblik ove bolesti, karakterisan nedostatkom ili disfunkcijom faktora VIII, ključnog proteina za zgrušavanje krvi. Ova vrsta hemofilije javlja se kod otprilike 1 na 5.000 muške novorođenčadi. U Srbiji, procenjuje se da oko 500 ljudi živi sa hemofilijom A, što čini značajan deo populacije obolele od hemofilije u zemlji. 

Hemofilija A može biti klasifikovana kao teška, umerena ili blaga, zavisno od nivoa prisutnog faktora VIII u krvi. Osobe sa teškim oblikom hemofilije A imaju nivo faktora VIII ispod 1% od normalnog, što dovodi do učestalih spontanih krvarenja i teških komplikacija. Umereni oblik karakteriše nivo faktora VIII između 1% i 5%, dok blagi oblik ima nivo faktora između 5% i 40%, što uzrokuje ređe i manje ozbiljne epizode krvarenja. 

Lečenje se najčešće sastoji od supstitucione terapije, gde se nedostajući faktor VIII nadoknađuje redovnim infuzijama, što značajno poboljšava kvalitet života obolelih i smanjuje rizik od ozbiljnih komplikacija.

Hemofilija B

Hemofilija B, poznata i kao Božićna bolest, izazvana je nedostatkom faktora IX, ključnog proteina za proces zgrušavanja krvi. Ova vrsta hemofilije je ređa od hemofilije A i javlja se kod 1 na 25.000 do 30.000 muške populacije. 

U Srbiji, hemofilija B predstavlja manji deo ukupnog broja obolelih od hemofilije. Iako hemofilija B ima slične simptome kao hemofilija A, kao što su produženo krvarenje nakon povreda i spontano krvarenje u zglobovima i mišićima, lečenje zahteva različite pristupe zbog nedostatka faktora IX. 

Osobe sa hemofilijom B mogu imati teške, umerene ili blage oblike bolesti, zavisno od nivoa faktora IX u njihovoj krvi. Lečenje najčešće uključuje supstitucionu terapiju, gde se faktor IX nadoknađuje redovnim infuzijama kako bi se smanjio rizik od krvarenja i poboljšao kvalitet života obolelih. 

Napredak u medicini omogućio je razvoj novih terapija koje su manje invazivne i pružaju dugotrajniju zaštitu, čime se značajno poboljšava svakodnevno funkcionisanje obolelih od hemofilije B

Simptomi Hemofilije

Simptomi hemofilije uključuju:

• Dugotrajno krvarenje nakon povrede ili operacije: Oboleli od hemofilije često doživljavaju produženo krvarenje čak i nakon manjih povreda ili hirurških zahvata.
• Spontano krvarenje, posebno u zglobovima i mišićima: Spontana krvarenja, posebno u zglobovima (hemartroze) i mišićima, mogu uzrokovati oticanje, bol i dugotrajne oštećenja.
• Velike modrice: Osobe sa hemofilijom lako dobijaju modrice, koje su često velike i bolne.
• Krvarenje u mišiće koje može uzrokovati oticanje i bol: Krvarenje unutar mišića može izazvati značajno oticanje i bol, što otežava pokretljivost.
• Krvarenje u unutrašnje organe koje može biti životno ugrožavajuće: Unutrašnja krvarenja, posebno u vitalne organe poput mozga, mogu biti opasna po život i zahtevaju hitnu medicinsku intervenciju.

U Srbiji, pacijenti često prijavljuju povrede koje se ne zbrinjavaju brzo, što može dovesti do dugotrajnog ležanja i ozbiljnih komplikacija kao što su oštećenja zglobova. Ovi problemi su posebno izraženi kod pacijenata sa teškim oblikom hemofilije, koji imaju manje od 1% potrebnih faktora koagulacije u krvi. 

Nedovoljno ili neadekvatno lečenje može dovesti do trajnih oštećenja zglobova i invaliditeta. Stručni lekari, moderni tretmani i redovne terapije, mogu značajno smanjiti rizik od ovih komplikacija, omogućavajući obolelima kvalitetniji život​.

Lečenje Hemofilije

Lečenje hemofilije podrazumeva redovnu supstituciju nedostajućih faktora koagulacije kako bi se sprečilo produženo krvarenje i smanjio rizik od ozbiljnih komplikacija. Postoje dve glavne vrste terapije:

• Plazmatski derivati: Faktori koagulacije dobijeni iz ljudske plazme. Ovi derivati se dobijaju iz donirane plazme i koriste se za nadoknadu nedostajućih faktora kod obolelih.
• Rekombinantni faktori: Faktori proizvedeni genetskim inženjeringom. Ovi faktori se stvaraju u laboratoriji pomoću biotehnologije, čime se smanjuje rizik od prenošenja infekcija koje mogu biti prisutne u ljudskoj plazmi.

U Srbiji su dostupne i novije terapije koje omogućavaju duže periode bez krvarenja, kao što je subkutana primena lekova koja može trajati do dve nedelje. Ovi inovativni tretmani značajno poboljšavaju kvalitet života pacijenata, jer smanjuju učestalost injekcija i pružaju kontinuiranu zaštitu od krvarenja​.

Hemofilija i Trudnoća

Trudnoća kod žena koje su nosioci gena za hemofiliju zahteva poseban medicinski nadzor kako bi se obezbedila adekvatna nega i sprečile komplikacije tokom porođaja. Žene koje nose gen za hemofiliju mogu preneti bolest na svoje sinove ili biti asimptomatski prenosioci. 

Tokom trudnoće, ključni su redovni pregledi i testiranja da bi se blagovremeno identifikovale i kontrolisale potencijalne komplikacije. Planiranje porođaja treba da uključuje specijaliste za hemofiliju kako bi se osiguralo da je medicinski tim spreman da reaguje na bilo kakve probleme sa krvarenjem kod majke ili deteta. 

Uz pravilnu medicinsku podršku, rizici mogu biti minimizirani, omogućavajući bezbedan porođaj i zdravo postporođajno razdoblje za oba pacijenta​.

Važnost pravovremene reakcije

Hemofilija je složena i ozbiljna nasledna bolest koja značajno utiče na kvalitet života obolelih, ali uz odgovarajuće lečenje i medicinsku podršku, moguće je kontrolisati simptome i smanjiti rizik od komplikacija. Ako vi ili neko koga poznajete ima hemofiliju ili sumnjate na ovu bolest, izuzetno je važno potražiti stručnu medicinsku pomoć. Poliklinika dr Brana Kovačević pruža sveobuhvatnu negu i stručne savete za pacijente sa hemofilijom. Ne ustručavajte se da se obratite i zakažete pregled kako biste dobili najbolju moguću negu i podršku.